El síndrome de DiGeorge es un trastorno genético raro que eleva el riesgo de padecer enfermedades mentales, como la esquizofrenia. Ahora, un equipo científico encontró que un fármaco usado para regular los niveles de colesterol y de triglicéridos puede contrarrestar los síntomas de esta afección.

Los experimentos se realizaron en células y en modelos de ratón de la enfermedad -también conocida como síndrome de deleción 22q11.2 (22qDS)-. Los detalles se publicaron en la revista Science Translational Medicine, en un artículo liderado por expertos de la Facultad de Medicina Veterinaria de la Universidad de Pensilvania y del Hospital Infantil de Filadelfia.

Además de demostrar los beneficios de reutilizar el fármaco, el texto describe cómo este síndrome altera en el cerebro la función de las mitocondrias -el orgánulo más importante desde el punto de vista energético de la célula- y cómo esto afecta a la barrera hematoencefálica (BHE), y su posible influencia en las enfermedades neuropsiquiátricas.

Son, según los investigadores, «hallazgos sorprendentes y alentadores» que podrían traducirse en una nueva terapia, si bien aún hay que demostrarlo en ensayos clínicos con humanos.

La BHE es un sistema vascular especializado que separa el cerebro del resto del cuerpo, y actúa como guardiana del sistema nervioso central, protegiéndolo de invasores externos y toxinas.

Su mantenimiento, por tanto, es fundamental para el funcionamiento óptimo del cerebro y sus alteraciones se relacionan con múltiples trastornos neurológicos, que van desde el autismo y la esquizofrenia hasta enfermedades neurodegenerativas como la esclerosis múltiple y el alzhéimer, explica un comunicado del Hospital Infantil de Filadelfia.

Una característica notable de la BHE es su elevado contenido mitocondrial. Estudios previos demostraron que el número de mitocondrias por célula es más alto en las células endoteliales del cerebro que en el endotelio -tejido que reviste el interior de los vasos sanguíneos- del resto del cuerpo.

En el campo se especulaba que ese alto contenido mitocondrial es necesario para sustentar la BHE, pero el papel de las mitocondrias en la citada estructura cerebral no ha estado claro.

Para tratar de aclararlo, los investigadores decidieron centrarse en el síndrome de DiGeorge, del que ya se sabía que compromete el funcionamiento de la BHE -afectando la comunicación entre el cerebro y la periferia-.

La afección, que aparece cuando falta una pequeña parte del cromosoma 22, aumenta el riesgo de padecer algunas enfermedades. Los pacientes tienen un riesgo 25 veces mayor de desarrollar psicosis y una de cada cuatro personas desarrolla esquizofrenia.

Teniendo esto en cuenta, el equipo partió de la hipótesis de que los déficits mitocondriales contribuyen precisamente a una disfunción en la BHE y, por tanto, a mayor riesgo de trastornos del desarrollo y neurodegenerativos.

Para comprobarlo, cultivaron células endoteliales cerebrales a partir de células madre pluripotentes inducidas humanas -capaces de dividirse de forma indefinida y convertirse luego en cualquier tipo de célula-, derivadas de cuatro pacientes con síndrome de DiGeorge.

Asimismo, examinaron células endoteliales de la barrera hematoencefálica de ratones.

En ambos casos, observaron que las células presentaban marcados defectos en las mitocondrias convirtiendo «permeable» a la BHE.

«Quizás lo más emocionante es que los investigadores descubrieron que el tratamiento con el fármaco bezafibrato, un medicamento para el colesterol que también es un activador de la generación y el recambio mitocondrial, puede mejorar la función de la BHE tanto en el sistema de células madre como en el modelo preclínico de 22qDS», señala la nota del hospital.

«Demostramos que al restablecer la función mitocondrial en la BHE usando bezafibrato podemos revertir déficits de comportamiento», señala a EFE Jorge Iván Álvarez, de la Universidad de Pensilvania.

«Nuestros hallazgos indican un papel novedoso y previamente no reconocido de la mitocondria en promover la función de la BHE y en general del cerebro, y presentan una novedosa diana terapéutica», concluye el investigador, quien, junto a Stewart Anderson, del Hospital Infantil de Filadelfia, y colaboradores, trabajan para conseguir apoyo financiero para empezar el ensayo en humanos.

Thaís Lagunes Wagner, Doctora y Médico Epidemiólogo dio a conocer que para poder conocer un poco acerca del dengue, la población tiene que tomar en cuenta diversos factores.

En entrevista para XEU Noticias, la doctora reveló que algunos de ellos, es que la gente sepa los síntomas que pueden presentar para saber si se tiene dengue o no, como por ejemplo:

Fiebre
Dolor muscular
Dolor de cabeza
Malestar general
Náuseas
Vómito
Diarrea

Agregó que el dengue con signos de alarma, se pueden presentar manifestaciones como inflamación importante de alguna extremidad, crecimiento del hígado o la elevación de algunos marcadores como las plaquetas.

La doctora explicó que una de las formas de diagnosticar el dengue, es tomando en cuenta los síntomas antes mencionados y en los datos del laboratorio que se solicitan al paciente.

Advirtió que los pacientes inmunodeprimidos, están expuestos a sufrir más en caso de contraer el dengue, así como niños y adultos mayores.

Por otro lado, Thaís Lagunes Wagner afirmó que si a una persona ya le dio dengue le puede volver a dar y que no está exento de ello.

«No es una enfermedad en la cual si una vez te enfermas, generas anticuerpos y jamás te vuelve a dar dengue. Hay cuatro estereotipos de dengue y eso significa que hay cuatro tipos de variantes del virus, entonces nos puede dar dengue más de una vez».

Ante esto, dijo que algunas de las formas en que las personas se pueden proteger para disminuir el riesgo de contraer dengue son: tener mosquiteros, no exponerse al vector y si se acude a lugares muy húmedos o donde hay mosquitos, protegerse con repelente o usar playera de manga larga.

En gira por hospitales, el secretario de Salud, Valentín Herrera Alarcón, afirmó que no hay casos de sarampión en Veracruz y hay vacunas suficientes

Tras su visita al Hospital de Soledad Atzompa y al Hospital Regional de Río Blanco en su aniversario, dijo que si bien existe un brote de sarampión en otros estados, confirmó que en Veracruz no hay casos registrados y que se cuenta con las vacunas necesarias.

“En Veracruz tenemos listas más de 240 mil vacunas para sarampión, afortunadamente no hay casos todavía y esperemos que no llegue pero Tamaulipas ya tiene”.

Herrera Alarcón llamó a mantener la calma sin bajar la guardia: “Podemos estar tranquilos pero muy atentos”.

Sobre la atención a posibles sospechas, señaló que las medidas son las mismas, ante la aparición de síntomas semejantes a sarampión hay que corroborar los casos.

“Hace 15 días surgió información de que había el primer caso, se hizo el estudio al bebé y no fue el caso”, sentenció.